　　1.诊断检查：

　　1.1.问诊要点

　　1.1.1.询问患儿有无先天性维生素D不足病史，如母亲妊娠期严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻和患儿早产或双胎等。

　　1.1.2.询问是否在寒冷季节出生和生后接受日光照射不足，寒冷季节小婴儿往往足不出户，即使外出也包盖严密照射不到阳光。另外，隔玻璃晒太阳也起不到预防佝偻病的作用，因为玻璃将有促进维生素D合成作用的紫外线滤过掉。

　　1.1.3.询问足否有生长发育过快史或正处该期，如早产和双胎儿生后、婴幼儿期和青春期均有发育加速期。

　　1.1.4.询问是否未进行预防措施，纯母乳和各种天然食物中维生素D含量均很少，生后如不预防性应用维生素D(常用制剂为鱼肝油)和每天晒太阳，均会缺乏维生素D。

　　1.1.5.询问有无影响维生素D吸收与合成的其他疾病，如胃、肠、肝、肾疾病等，另外，抗癫痫药苯妥英钠与苯巴比妥可加速维生素D分解，糖皮质激素可对抗维生素D对钙的转运。

　　1.1.6.询问有无夜啼、易惊、多汗等早期和活动期症状。

　　1.1.7.询问是否预防性用药量不足，如不少家长预防性应用鱼肝油时间过晚(常在生后数月才开始)和用量过小。

　　1.2.查体要点

　　1.2.1.注意有无枕秃，颅骨软化、方颅、囟门过大或过晚闭合。

　　1.2.2.注意有无晚出牙、牙齿发育不良。

　　1.2.3.注意胸部有无串珠肋、肋膈沟等胸部畸形。

　　1.2.4.注意有无手镯征、脚镯征、X型腿或0型腿畸形。

　　1.3.进一步检查

　　1.3.1.血生化检查：血钙、血磷、血钾、血钠、血氯、血气分析和碱性磷酸酶(ALP)。

　　1.3.2.甲状旁腺素(PTH)、血清25-(OH)D3和l，25-(oH)2D3测定(有条件者)。

　　1.3.3.骨骼X线检查。

　　1.4.诊断

　　1.4.1.诊断要点

　　临床分期(1)初期(早期)

　　1.见于6个月尤其是3个月以内的婴儿。

　　2.表现为神经精神兴奋性增高症状，如易激惹、烦闹、夜啼、夜惊、睡眠不安、多汗、摇头。

　　3.枕秃(枕部、颞部脱发)。

　　4.骨骼X线正常，或钙化带稍模糊。

　　5.血磷下降，血钙正常或下降，ALP正常或稍高，PTH升高。

　　6.血清25-(OH)D3下降，1，25-(0H)2D3降至测不出。

　　活动期(激期)：初期未治疗进一步发展即为激期，多为4～12个月的婴儿，表现为：

　　1.上述神经精神症状更明显。

　　2.出现明显骨骼症状，如颅骨软化(有压乒乓球样感)，囟门较大，串珠肋，手镯征，脚镯征。方颅，鸡胸，肋膈沟(也称郝氏沟)，下肢呈X型腿或0型腿畸形(俗称罗圈腿)。

　　3.加之因肌肉和韧带松弛，使腹部膨隆。

　　4.坐、站与行走等运动发育也明显落后。

　　5.年长儿会诉乏力、腿痛。

　　6.X线显示骨钙化带消失，干骺端呈毛刷或杯口样，骨骺软骨盘增宽(>2mm)，骨质稀疏，骨皮质变薄。骨干弯曲变形。

　　7.血钙稍低，血磷更低，ALP和PTH均升高。⑧血清25-(OH)D3更低。

　　恢复期

　　1.上述各期经过治疗及日光照射后，症状和体征逐渐减轻或消失。表明已进入恢复期。

　　2.血钙、磷逐渐恢复正常;ALP约需1～2月降至正常。

　　3.治疗2～3周后骨骼X线改变有改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带变密增厚，骨骺软骨盘<2mm，逐渐恢复正常。

　　后遗症期

　　1.多见于2岁以后的儿童，因在婴儿期严重佝偻病而遗留不同程度的骨骼畸形。

　　2.无任何症状。

　　3.血生化和X线骨骼检查均无异常。

　　1.4.2.病情分度

　　轻度可有轻度的颅骨软化、方颅、肋骨串珠等早期骨骼改变，或仅有精神神经症状。血钙基本正常，血磷降低，碱性磷酸酶可轻微升高。X线骨片见长骨干骺端临时钙化带模糊或无明显改变。

　　中度典型的肋骨串珠、手镯征、哈里森沟、鸡胸、漏斗胸、颅骨软化、方颅、囟门闭合延迟、出牙延迟，下肢轻度畸形。肌肉松弛，腹胀。血钙稍低，血磷低下，碱性磷酸酶明显升高。X线骨片见典型活动性佝偻病征象。

　　重度严重胸部和下肢畸形，或有运动功能障碍，可伴有全身营养低下、精神发育迟缓和贫血等症状。血钙、血磷均低下，碱性磷酸酶极度升高。X线骨片除典型佝偻病征象外可见骨骼严重畸形或骨折。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.呆小病即先天性甲状腺功能低下：生后2～3月开始出现症状，生长发育迟缓，出牙延迟，前囱大且闭合晚，体格明显矮小，腹胀，类似佝偻病;但本病患儿智力明显低下，有特殊外貌，眼距宽，鼻粱平塌，舌大常伸出口外，表情呆滞，下部量短于上部量，皮肤粗糙干燥，可有粘液性水肿。血钙磷正常。X线检查见骨化中心出现迟延，但钙化正常。测定血清TSH增高、T4降低可资鉴别.

　　2.2.软骨营养不良：头大、前额突出、长骨骺端膨出，胸部肋骨串珠，腹胀等与佝偻病相似。但本病特征性改变有四肢及手指粗短，五指齐平，腰椎明显前突，臀部后凸。X线检查显示长骨短粗弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓仍完整。血钙磷正常。

　　2.3.其他非营养性佝偻病